Analytic
Thứ Sáu, ngày 23 tháng 08 năm 2019, 09:25:27

Hôn nhân cận huyết khiến 5 bệnh nhân mắc bệnh lý di truyền hiếm gặp

PV - 16:12, 11/07/2018

Vừa qua, Đoàn công tác của Bệnh viện Nhi Trung ương do PGS.TS Trần Minh Điển-PGĐ Bệnh viện làm Trưởng đoàn đã tiến hành tư vấn tâm lý, thăm khám, xét nghiệm cho các bệnh nhân tại Hà Giang. Tại đây, Đoàn đã phát hiện 5 bệnh nhân mắc các bệnh lý hiếm là tăng sản thượng thận bẩm sinh và rối loạn phát triển giới tính mà nguyên nhân là do hôn nhân cận huyết.

5 bệnh nhân được thăm khám, đều đến từ huyện Bắc Mê, tỉnh Hà Giang, trong đó 3 bệnh nhân là anh em trong cùng một gia đình đều được chẩn đoán rối loạn phát triển giới tính, theo dõi bệnh không nhạy cảm một phần với Androgen-một tập hợp các rối loạn liên quan đến sự biệt hóa giới tính. Bệnh nhân có tinh hoàn (nhưng tinh hoàn không di chuyển xuống do không có bìu), trước đây bệnh này được gọi là “bệnh nữ hóa có tinh hoàn”.

hôn nhân cận huyết Các bệnh nhân ở Hà Giang được các y bác sĩ Bệnh viện Nhi thăm khám.

 

Bệnh nhân lớn tuổi nhất là 27 tuổi, được phát hiện có bất thường bộ phận sinh dục ngay sau sinh. Hai người

em trai có biểu hiện lâm sàng giống nhau và tương tự anh trai về rối loạn phát triển giới tính.

Cả 3 bệnh nhân này đều được các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương tư vấn tâm lý hòa nhập cộng đồng, chỉ định điều trị nội khoa bằng testosteron và phẫu thuật tạo hình niệu đạo theo hẹn.

Các BS cũng thăm khám và chẩn đoán 2 bệnh nhân mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh. Một bệnh nhân 20 tuổi được chẩn đoán tăng sản thượng thận bẩm sinh, giới tính thực là nữ nhưng có tính cách và hình thể là nam. Các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương đã tư vấn tâm lý để bệnh nhân hiểu biết rõ hơn về bệnh, sẵn sàng tâm lý cho phẫu thuật tạo hình bộ phận sinh dục và tâm lý giới tính nhằm hòa nhập cộng đồng, sử dụng hormon thay thế suốt đời.

Bệnh nhân nhỏ tuổi nhất trong 5 bệnh nhân được thăm khám là một bệnh nhi 9 tuổi. Theo gia đình, từ khi sinh ra cháu đã có bộ phận sinh dục bất thường. Ngay trong buổi thăm khám, cháu được các bác sĩ ngoại tiết niệu tiến hành nội soi thăm dò âm đạo và tạo hình âm đạo.

Theo PGS. TS Trần Minh Điển, cả 5 bệnh nhân trên đều mắc các bệnh thuộc nhóm bệnh hiếm, liên quan đến di truyền lặn. Các bệnh nhân đều thuộc DTTS, có họ hàng, tình trạng hôn nhân cận huyết.

"Đây chính là nguyên nhân mắc các bệnh lý di truyền hiếm gặp, kết hôn cận huyết làm xuất hiện các gen lặn xấu, gây suy thoái giống nòi. Chính vì điều này, công tác tuyên truyền, giáo dục nâng cao ý thức cho người dân cần được đẩy mạnh", PGS Điển nhấn mạnh.

THIÊN ĐỨC

Tin cùng chuyên mục
Kon Tum: Tặng hơn 700 phần quà cho các em học sinh DTTS

Kon Tum: Tặng hơn 700 phần quà cho các em học sinh DTTS

Xã hội - Ngọc Chí - 28 phút trước
Ngày 28/4, Sở Giáo dục và Đào tạo tỉnh Kon Tum phối hợp với Câu lạc bộ Doanh nhân 2030 (trực thuộc Saigon Times Club) tặng 732 phần quà cho các em học sinh DTTS xã Ngọk Réo, huyện Đăk Hà (Kon Tum).
Carnaval Hạ Long 2024:

Carnaval Hạ Long 2024: "Bừng sáng cùng Kỳ quan"

Trang địa phương - Mỹ Dung - 30 phút trước
Ngày 28/4, tại Bãi tắm Công viên Đại Dương, Tp. Hạ Long (Quảng Ninh), lễ hội Carnaval Hạ Long 2024 với chủ đề “Bừng sáng cùng Kỳ quan” chính thức khai mạc.
Khai mạc Lễ hội Tháp Bà Ponagar năm 2024

Khai mạc Lễ hội Tháp Bà Ponagar năm 2024

Thời sự - Anh Trúc T.h - 31 phút trước
Ngày 29-4 (tức ngày 21-3 Âm lịch), tại khu di tích quốc gia Tháp Bà Ponagar, UBND tỉnh Khánh Hòa tổ chức khai mạc Lễ hội Tháp Bà Ponagar năm 2024.
Đắk Lắk: Phá đường dây đánh bạc bằng hình thức ghi số đề với số tiền giao dịch 500 triệu đồng mỗi ngày

Đắk Lắk: Phá đường dây đánh bạc bằng hình thức ghi số đề với số tiền giao dịch 500 triệu đồng mỗi ngày

Pháp luật - Hoàng Thùy - 33 phút trước
Ngày 29/4, Công an Tp.Buôn Ma Thuột, tỉnh Đắk Lắk cho biết, vừa triệt phá một đường dây đánh bạc dưới hình thức ghi số đề quy mô lớn với số tiền giao dịch mỗi ngày gần 500 triệu đồng.
Gia Lai: 2 xe ô tô khách va chạm làm 1 người chết, 11 người bị thương

Gia Lai: 2 xe ô tô khách va chạm làm 1 người chết, 11 người bị thương

Tin tức - Ngọc Thu - 35 phút trước
Theo báo cáo nhanh từ Ban An toàn giao thông tỉnh Gia Lai cho biết, tại ngã tư giao nhau giữa Quốc lộ 25 với đường Hồ Chí Minh, đoạn tuyến tránh Chư Sê (thị trấn Chư Sê, Gia Lai) đã xảy ra 1 vụ tai nạn giao thông nghiêm trọng làm 1 người chết, 11 người bị thương.
Tin trong ngày - 26/4/2024

Tin trong ngày - 26/4/2024

Bản tin trong ngày của Báo Dân tộc và Phát triển, ngày 26/4, có những thông tin đáng chú ý sau: 63 tỉnh, thành đã công bố lịch thi vào lớp 10 công lập. Huyện Minh Hóa, tỉnh Quảng Bình rà soát chất lượng giáo dục sau việc học sinh lớp 6 không biết đọc, viết. Thị Ai - Người “giữ lửa” văn hóa M’nông. Cùng các thông tin khác trong vùng đồng bào DTTS và miền núi.
Quảng Ninh: Không sử dụng đồ nhựa dùng 1 lần khi đi du lịch 5 xã đảo

Quảng Ninh: Không sử dụng đồ nhựa dùng 1 lần khi đi du lịch 5 xã đảo

Trang địa phương - Mỹ Dung - 37 phút trước
Từ ngày 27/4, du khách khi tới 5 xã đảo: Quan Lạn, Minh Châu, Ngọc Vừng, Thắng Lợi, Bản Sen thuộc huyện Vân Đồn (Quảng Ninh) không được mang đồ nhựa dùng 1 lần. Người dân và du khách sẽ được hỗ trợ sử dụng các sản phẩm tái chế, thân thiện với môi trường để thay thế túi nilon.
Gia Lai: 3 người bị đuối nước trên sông Pô Cô

Gia Lai: 3 người bị đuối nước trên sông Pô Cô

Tin tức - Ngọc Thu - 40 phút trước
Ngày 30/4, tại khu vực sông Pô Cô, đoạn chảy qua địa phận xã Ia Dom, huyện Đức Cơ (Gia Lai) đã xảy ra 1 vụ đuối nước khiến 3 người tử vong.
Phú Thiện (Gia Lai): Tổ chức lễ hội cầu mưa, Hội thi văn hóa thể thao các DTTS

Phú Thiện (Gia Lai): Tổ chức lễ hội cầu mưa, Hội thi văn hóa thể thao các DTTS

Tin tức - Ngọc Thu - 43 phút trước
Ngày 30/4, tại Khu Di tích lịch sử - văn hóa cấp quốc gia Plei Ơi (xã Ayun Hạ, huyện Phú Thiện, tỉnh Gia Lai), UBND huyện Phú Thiện đã tổ chức Lễ hội cầu mưa Yang Pơ tao Apui và Hội thi văn hóa thể thao các DTTS lần thứ XV năm 2024.
Đa dạng sắc màu phiên chợ vùng cao ngay tại Hà Nội

Đa dạng sắc màu phiên chợ vùng cao ngay tại Hà Nội

Du lịch - Tào Đạt - 45 phút trước
Từ ngày 30/4-1/5, Phiên chợ vùng cao diễn ra tại Làng Văn hóa - Du lịch các dân tộc Việt Nam (Đồng Mô, Sơn Tây, Hà Nội) tái hiện không gian văn hóa đậm sắc màu các dân tộc miền Tây Bắc, Đông Bắc với điểm nhấn là không gian văn hóa chợ vùng cao "Sắc màu phiên chợ non nước Cao Bằng”.
Mầm xanh trên đá xám

Mầm xanh trên đá xám

Du lịch - Hà Linh - 19:48, 30/04/2024
Cao nguyên đá Đồng Văn, tỉnh Hà Giang với những dãy núi cao đá chồng trên đá, dựng đứng, xám ngắt, nối tiếp nhau trải dài như vô tận. Ở nơi “sống trên đá, chết vùi trong đá” này, nhờ bản lĩnh cũng như sự cần cù, chịu thương, chịu khó của đồng bào các dân tộc, những mầm xanh mơn mởn của sự sống vẫn ngày ngày sinh sôi, nảy mầm, vươn lên từ đá.